新化合物能修复RNA异常 有助开发罕见病新疗法

　　科研

　　据新华社东京4月15日电（记者 钱铮） 日本京都大学等机构研究人员在新一期美国《科学进展》杂志上发表论文说，他们研发出一种低分子化合物，口服后能修复RNA（核糖核酸）错误剪接，从而为治疗法布雷病等基因突变引发的罕见遗传病提供新思路。

　　RNA经过剪接过程，无用的内含子被剪除，连接上必要的外显子，形成成熟的RNA。RNA剪接如果出错，蛋白质就不能正确合成，诱发多种疾病。因此在药物研发领域，对RNA剪接的控制非常受关注。

　　研究团队介绍，法布雷病是罕见病中的“隐形杀手”，因GLA基因异常导致酶活性缺乏，代谢底物在体内蓄积，引发多系统病变。其中，东亚地区多见的心脏法布雷病的基因突变会在RNA剪接过程中诱导毒性外显子序列插入RNA。目前治疗法布雷病的主流方法是酶替代疗法，通过输液向体内补充所需要的酶，价格昂贵而效果有限。他们的目标是开发出一种通过口服就能纠正RNA剪接错误的化合物，来治疗法布雷病。