实施三级预防 防控出生缺陷

　　市妇保院提醒：二孩时代更应关注孕检产检

　　今天是我国的第十三个预防出生缺陷日。出生缺陷是全球性重要人口健康问题，严重影响出生人口素质。缺陷儿的出生，无论是给孩子、家庭还是社会都带来很大的影响。监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷总数近百万例。2005年，我国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，号召大家携起手来，大力预防出生缺陷。在此，市妇保院提醒，二孩时代更应关注孕检产检。

　　□通讯员 吴燕 记者 章芳敏

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　　出生缺陷形势依然严峻

　　“这宝宝真可爱，这里像爸爸……”近日，市妇保院七楼产科病房里传来阵阵欢笑声。来自江西的王女士刚刚分娩了一个健康的宝宝，一家人围在病床前，喜笑颜开。

　　王女士开心地说：“还得感谢医院，完成了我的心愿，生了这么一个可爱的宝宝。”原来，一年多前，王女士一家人也是在妇保院的产科病房，那时的他们可是愁容满面。王女士当时已孕8个月，一直认为自己还年轻，听信周围老乡说不必检查，所以整个孕期未产检。到了孕8月时，她感觉不适才到医院，查出宝宝有“脊柱裂”，不得以进行了引产手术。王女士当时就后悔地说：“早知道,我就应该早点到医院检查。”术后，王女士咨询医师优生优育的知识，积极调理身体，备孕半年，孕前3个月夫妻双方就进行了孕前优生检查。她顺利怀孕后，早孕产科筛查B超、母血清早中孕期的联合产前筛查、胎儿四维B超、心脏B超等一样都没有落下。在医生和王女士及家人的共同努力下，顺利产下一个健康的宝宝。

　　王女士的情况不是个例，出生缺陷其实离我们并不遥远。随着我国“全面二孩”时代的到来，引起生育数量和生育格局的变化，出生缺陷干预工作面临着新的挑战。我市今年上半年确诊21-三体综合征等染色异常儿有16例，B超筛查出缺陷儿50余例，绝大多数通过产前诊断确诊后引产。

　　面对出生缺陷的严峻问题，目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

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　　一级预防需在孕前

　　一级预防是在婚前和孕前及孕早期阶段采用综合干预，防止出生缺陷的发生。我市常住人口或在我市婚姻登记的对象，均可到市妇保院进行免费的婚前、孕前咨询和检查，防止新生儿出生缺陷。通过检查了解夫妻双方有无遗传性疾病及影响妊娠的疾病，进行相应的遗传咨询，做好相应措施，尽量减小风险甚至规避风险。怀孕最好选择最佳生育年龄，在孕前3个月到镇街区卫生院或社区卫生服务中心免费领取叶酸，预防神经管缺陷；严格控制孕期安全用药，避免接触有毒有害物质，戒烟戒酒，及早发现和治疗相关疾病。

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　　二级预防是在怀孕时

　　二级预防就是指在孕产期，针对孕妇和胎儿的系统的检查、监护、指导等。在孕期就排查出缺陷儿，必要时尽早干预，减少缺陷患儿的出生。其中，最为重要的就是产前筛查和产前诊断。目前，我市开展的产前筛查技术有母血清中孕期产前筛查、母血清早中孕期的联合产前筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA检测、B超畸形筛查等各项检查。针对高危孕妇还有羊水穿刺、脐血穿刺进行染色体核型分析等产前诊断手段。每位孕妇在孕9-13周时应及时至市妇保院进行产前筛查。

　　孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查即孕妈妈们常说的无创DNA检测，是近年来新开展的一项产前筛查。通过采集孕妇外周血，提取游离 DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。目前主要针对3种常见染色体非整倍性疾病，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。该检测方法具有无创取样、高灵敏度、准确性高等特点，是传统的血清学产前筛查所无法比拟的。市妇幼保健院是我市具备开展无创产前筛查资质的机构。

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　　三级预防在分娩后

　　三级预防就是在宝宝出生后针对宝宝的筛查。对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的治疗时机，尽量改善预后，可以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

　　目前，我市开展的筛查主要有刚出生时的新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查，6月龄内婴儿髋关节发育B超筛查、8月龄婴儿发育筛查、18-30个月孤独症筛查等。各位家长应在相应月龄段及时携带宝宝至市妇保院进行筛查。

　　但出生缺陷的预防工作重点是一级和二级预防，即在孕前和孕期干预。

　　目前，政府部门推出了一系列预防出生缺陷和残疾的系列惠民政策。一是重大公共卫生服务项目，包括免费增补叶酸预防神经管缺陷、免费婚检、免费孕前优生健康检查、免费新生儿疾病筛查等。二是出生缺陷患儿医疗保障政策，先天性心脏病、血友病、唇腭裂、苯丙酮尿症和尿道下裂等出生缺陷疾病已纳入我市城乡居民基本医疗保障。城乡儿童先天性心脏病纳入重大疾病医疗救助范畴，患儿医疗费用报销比例提升。三是残疾儿童医疗救治及康复政策和措施，残疾儿童在市妇保院进行康复训练，每月可领取相应补助。

　　■温馨提醒

　　出生缺陷三级预防