产前筛查缺陷儿阳性率上升

　　市妇保院提醒：孕妇需到有资质单位进行检查

　　全面二孩政策落地后，孕产妇的总数尤其是高龄产妇的数量明显增加。随着高龄产妇数的增多，检出染色体异常胎儿数也在增加。以往一年最多六七例的染色体异常胎儿，去年猛增至26例，而今年上半年已有16例。因此孕期进行胎儿染色体疾病的筛查必不可少。目前筛查染色体疾病主要有3种方法：早孕期的某些特定超声指标、常规的唐氏筛查以及无创DNA产前筛查。

　　□记者 陈晓苏 通讯员 吴燕

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　　什么是无创DNA产前筛查

　　“无创DNA产前筛查，又称孕妇外周血胎儿游离DNA检测产前筛查。怀孕以后，妈妈血液中会有宝宝的DNA出现，随着孕周的增加，DNA数量也会增加，达到一定量后就可以检测出来了，我们从中可获取一些胎儿遗传信息。”妇保院保健部主任朱燕飞介绍。根据这些信息，可以判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险，再根据风险大小决定是否要进一步检查确诊。相比唐氏筛查，无创DNA产前筛查的目标疾病更加精准，检出率和准确率也比较高，筛查时间更宽，大大降低了唐筛假阳性结果带来的后续创伤性产前诊断的风险及心理负担和经济负担。

　　无创DNA产前筛查作为一项新技术，目前在临床上主要用于筛查21—三体综合征（唐氏综合征）、18—三体综合征（爱德华氏综合征）、13—三体综合征（帕陶氏综合征）这3种染色体异常疾病。

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　　无创DNA筛查时间更宽泛

　　传统的血清学产前筛查（即平常说的唐氏筛查）适用于年龄小于35周岁的妇女，是抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算出胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度，准确率70%左右。

　　无创DNA筛查的对象人群主要有3类：唐筛结果为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇、有介入性产前诊断禁忌症者、就诊时处于较大孕周的孕妇等。

　　传统的唐氏筛查最佳检查时间为孕15~20周，而无创DNA产前筛查的时间更宽泛，孕12周~孕26周+6天，如果错过唐氏筛查的时间，可选择无创DNA产前筛查。此外，孕妇年龄是影响唐氏筛查结果的一个重要因素，孕妇年龄越大，筛查结果为高危的几率越大，而最后进行羊水穿刺检查，大多数人都是正常的。为减少不必要的担心，年龄偏大的孕妇不妨进行无创DNA产前筛查。

　　“并不是所有孕妇都适合进行无创DNA产前筛查。”朱燕飞举例说，比如孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗等情况的，都容易影响无创DNA产前筛查的结果，因而不适合此项检查。

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　　无创DNA产前筛查

　　需到正规医疗机构

　　去年10月27日，为了规范各地区医疗机构有序开展无创产前筛查，国家卫计委正式发布了《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，对开展无创产前筛查机构、检测人员，以及试剂设备的资质都进行了严格的准入。

　　《通知》中特别提出了两个禁止，即禁止非法机构和非医务人员开展无创产前筛查，禁止不具备资质的机构开展检测或采血，明确指出产前诊断机构和产前筛查机构是唯一具备资质的机构，并设立了意见箱、12320电话和新闻媒体合作的监督模式，鼓励群众和社会媒体举报或曝光违法违规机构与违法行为，切实保障广大孕妇权益。

　　妇保院是我市唯一经省卫计委批准的产前筛查中心，也是我市唯一有资质开展无创DNA产前筛查的机构。记者特地提醒，为了您和胎儿的健康，请有无创产前筛查需求的孕妇到有资质的机构进行检查。

　　“为方便孕妇，我们接到国家卫计委文件后，马上和上级产前诊断机构建立合作，现在在我们医院就可以做这项检查。” 朱燕飞说。记者从医院了解到，自去年年底开展此项检查后，检查总数明显上升，目前已经有不少符合条件的孕妇接受了无创DNA产前筛查，为预防出生缺陷的发生加筑了一道安全防线。

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　　无创DNA产前筛查

　　注意事项

　　市妇保院院开展无创DNA的时间是每周一至周六全天。

　　无创DNA产前筛查抽血前无需空腹。

　　如果检查结果异常，医院会在一周内打电话通知，孕妇需要进一步做介入性产前诊断（羊水穿刺）以确诊；如果检查结果为低风险，那么15个工作日后去取报告就可以了，也可以自己在网络上查询结果。

　　想了解更多资讯，敬请关注“永康市妇幼保健院”微信公众号