想在妇保院设立遗传代谢科，帮助更多的病童家庭

　　童凡要写个“童不烦”的故事

　　驻扎在市妇保院的省儿童医院专家又“换血”了。

　　这次来的“领头人”名叫童凡，硕士研究生，从事临床、科研教学工作20年余年。初次见面，看起来文文静静的童凡，讲话语速超级快，嘴巴里蹦出来的一个个专业名词让人应接不暇，无一不在佐证她深厚且熟练的专业素养。

　　“在永康的时间应该是半年以上，如果可以，我希望能够帮助永康市妇保院设立遗传代谢科，以此帮助更多的病童家庭。”来了不过短短两周时间，童凡的目标定位已经很明晰，要在永康写个故事，名为“童不烦”。

　　新生儿遗传代谢病免费筛查

　　什么叫“童不烦”？适当扩展，就是即便家里有病童，也不会太烦。这个烦恼的根源，就跟新生儿遗传代谢疾病相关。

　　这个看来仍然“新鲜”的名词，其实并不鲜见。在我国，新生儿遗传代谢疾病筛查有数十年历史，我省户籍儿童还可免费筛查半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症这四类遗传代谢病。今年1月1日起，我省将半乳糖血症替换为葡萄糖六磷酸脱氢酶筛查。尽管新生儿患这些疾病的概率不高，但童凡还是提醒新生儿父母，新生儿出生3天内采集“足跟三滴血”做疾病筛查很有必要。

　　原因很残酷。新生儿如果患有遗传代谢性疾病，将会严重影响正常发育，导致严重的智力、生理残疾甚至死亡，给家庭带来悲剧。“更残酷的是，一旦等家长发现孩子不对劲抱到医院检查时，这些患有新生儿遗传代谢疾病的病童往往已经遭遇不可逆的大脑损伤。”童凡说，基层医院完全具备确诊后的治疗能力。

　　新生儿遗传代谢病强调终生治疗

　　可即便是免费筛查，还有部分家长不够重视，他们抱有侥幸心理，觉得自己家族中没人有相关病史，孩子肯定不会患这种病，忽略了筛查。

　　事实上，筛查对于新生儿而言，真的很重要。比如，苯丙酮尿症患儿有着“不食人间烟火的孩子”之称，因为一旦患了这种疾病，不能吃肉、鱼、米、面，只能吃蔬菜和瓜果。由于患儿缺乏代谢苯丙氨酸的酶，无法代谢肉类等食物中摄取的一些元素，一旦食用，就会对大脑造成损害，如果不早期干预，则会往痴呆儿方向发展，而如果给予特殊的饮食，苯丙酮尿症患儿的发育，与正常人没什么区别。

　　除了不重视，还有的家长对于筛查结果，干脆就是不信任。

　　“曾经碰到过这样一名患儿，筛查出来是甲低，甲低的治疗需要终生服药，药费并不贵，每月几十元。但是家长认为家族中没有这样的遗传病，不准备治疗，好说歹说才肯接受治疗。”童凡说，这名患儿吃了一段时间的药，症状有所缓解，家长认为没必要继续了就擅自停药。结果一年多以后，懊悔的家长又带着孩子回医院来了，但遗憾的是，孩子的病情已经不可逆，为时已晚。

　　新生儿遗传代谢病特别强调终生治疗，在省儿童医院，还有一个专门的团队，他们日常工作中一项很重要的内容，就是不断给那些筛查出有问题的患儿家长打电话，劝说他们接受持续规范性的治疗。“所以说，如果永康市妇保院设立这样的科室，可以更好地服务周边群众。”

　　拓新助“生命支持”更强

　　有很多人可能有疑问，孩子出生时表现正常需要筛查吗？“这当然也是需要的。”童凡解释，有些遗传性代谢病在新生儿早期，如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可延迟至幼儿期、儿童期，甚至青少年期发病，即出生后数月或数年才表现出临床症状。除新生儿外，那些出现症状但在临床上始终查不出病因的孩子也进行筛查，如果确定症状是先天遗传代谢疾病导致的，依旧能对症处理，如不能治疗的，也能确保其母亲在第二胎怀孕时接受产前干预避免再次生下“缺陷儿”。

　　自1日到市妇保院“坐班”以来，身兼大儿科主任与新生儿科主任的童凡已经基本融入我市生活，每周四上午她还“有空”跟其他医生一样开设专家门诊，针对自己的专科，给患儿家长专业的建议。

　　“出生缺陷率有逐年上升的趋势，从原因上来说，除了环境变化的因素，筛查手段越来越先进，也是一个主要原因。”童凡说，短短半个月的“永康体验”已经让她可以确定市妇保院儿科有能力“从容应对”各类儿科危重症，“我希望自己的到来，可以拓展一些新的内容，通过与省儿童医院的对接，让妇保院的‘生命支持’能力更强。”

　　童凡在新生儿科巡房

　　□记者 陈晓苏