我市每一万新生儿中78人有出生缺陷

　　产前筛查：远离出生缺陷的主要途径

　　我市唯一的产前筛查中心设在妇保院。去年，9350余例孕产妇在该中心接受产前筛查，产前筛查率为91.42%。在这9350余例产前筛查对象中，有7例因为唐氏综合征和爱德华综合征被终止妊娠。之所以要终止妊娠，是因为唐氏综合征和爱德华综合征，都会导致出生婴儿为先天愚型儿。所以说，远离出生缺陷，产前筛查是主要途径。

　　□记者 陈晓苏

　　图为妇保院产前筛查门诊现场。

　　产前筛查主要针对三种疾病

　　干预出生缺陷，我国建立了“三道防线”，包括婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查。其中，产前筛查及产前诊断是目前预防出生缺陷最为重要和有效的一环。产前筛查，也就是通常所说的“唐筛”，是指通过经济、简便、对胎儿没有损伤的方法，在普通孕妇人群中，找出可能怀有唐氏综合征、爱德华综合征及开放性神经管缺陷这三种主要疾病的出生缺陷患儿高危孕妇。

　　产前筛查有孕中期母血清筛查、孕早期筛查、整合筛查及酌情筛查等，其中孕中期母血清筛查是国内使用最广泛的筛查方案，也是目前我市采用的筛查方案。“所有35周岁以下的孕妇，都应该在孕15周-20周采血进行筛查。”市妇保院保健部副主任朱燕飞说，孕妇在筛查前，应该告知医生自己的出生日期、体重、末次月经时间、是否吸烟、是否双胞胎、是否胰岛素依赖型糖尿病、是否异常妊娠史及详细、准确的联系方式。

　　2005年12月，经省卫生厅许可我市在妇保院成立产前筛查中心。产前筛查每天都可进行，孕妇也无需空腹。每周二、周六出筛查报告，高风险人群将在3天内接到复检通知。如果“唐氏筛查”显示高风险，孕妇就要进一步做羊水穿刺来明确。理论上说，这个检查造成流产的风险极小。

　　去年出生畸形胎儿133例

　　截至去年年底，我市通过产前筛查进一步确诊唐氏综合征19例、爱德华综合征7例、神经管畸形8例，全部终止妊娠。

　　“我们家族并没有出现‘怪胎’，不用在意的吧。”“头胎孩子很正常，第二胎也不会差。”……对于不愿接受产前筛查夫妇的普遍心态，朱燕飞表示，不可疏忽大意，先天愚型儿的发生具有偶然性，可以没有家庭史，没有药物接触史。

　　在我市，出生缺陷发生率并不低，每万人中有78.3人。去年，我市出生的12000余名的新生儿中，就有133例婴儿存在不同程度的畸形，其中绝大部分为外来孕产妇子女。

　　“外来孕产妇宣教，仍处于普及阶段，这也是我们工作的重点。”朱燕飞说，本地孕产妇几乎全部都会接受产前筛查，但部分外来孕产妇刚从“在家生”转为“到医院生”，他们普遍没有接受系统产前筛查，因而很容易错过怀孕15周-20周这个检查节点。

　　对于35周岁以上的产妇，妇保专家给予的建议是直接进行产前诊断。产前筛查，是针对所有孕妇，检查孕妇情况和监测胎儿发生出生缺陷的可能性。而产前诊断是针对个体，即高危孕妇，对某些出生缺陷的诊断性检查，羊水穿刺是目前产前诊断的主要手段。

　　对于不少人曾经听说过无创产前基因检测，我市产前筛查中心乃至金华地区都没有可以开展这类项目的资质，包括省妇保医院在内，全省只有5家医院获批试点。

　　“鉴于我们与省妇保开展的密切合作，如果孕产妇有需要，我们可以直接将孕产妇转院到省妇保接受无创产前基因检测。”朱燕飞说，“不过无创基因检测只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。”也就是说，如果无创基因检测做出来有问题，也不能作为引产的依据，还需要进一步做羊水穿刺明确。